Test de riesgo de anomalías fetales Básico
El Test prenatal No Invasivo Harmony (TPNI) permite, a través de una muestra de sangre materna, determinar la salud del feto evaluando el riesgo de trisomía de los cromosomas 21 (Síndrome de Patau), 18 (Síndrome de Down) o 13 (Síndrome de Turner), y opcionalmente la microdelección 22q11.2. Son pruebas más precisas y sensibles que las pruebas de diagnóstico prenatal tradicionales, y pueden realizarse a partir de la semana 10 de gestación.
Los análisis de sangre tradicionales pueden pasar por alto hasta el 20% de los casos de síndrome de Down en mujeres embarazas, las pruebas TPNI son un análisis más preciso, identificando el 99% de los casos de Síndrome de Down y con una tasa de falsos positivos que oscila entre el 0,1 y el 0,2%.
Esta precisión ayuda a que se reduzca al mínimo la posibilidad de recomendar nuevas pruebas ante un resultado positivo, si hubiese pruebas de seguimiento podrían incluir un procedimiento invasivo como la amniocentesis.
El test también permite evaluar los cromosomas X e Y e informar del sexo del feto.
Puede realizarse en mujeres de todas las edades y cualquier riesgo y los resultados suelen estar disponibles entre 5 y 7 días laborales.
- Las trisomías 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards) y 13 (Síndrome de Patau).
- Las aneuploidías en los cromosomas sexuales: las combinaciones anómalas más comunes son las trisomías XXX (Triple X), XYY (síndrome de Jacobs), XXY (síndrome de Klinefelter), y la monosomía X (síndrome de Turner).
- Sexo fetal.
- Informe detallado de los resultados.
- Asesoramiento y explicación de resultados por parte de un genetista que se pondrá en contacto telefónicamente con el paciente en caso de ser necesario o solicitarlo el paciente a través del correo: asesoriaprenatal@megalab.es
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